文章来源:福州中德骨科医院 更新时间:2024-02-19
小儿维生素D缺乏性佝偻病(74%)
典型症状: 维生素D缺乏 胸廓畸形 无力 婴儿肋骨外翻 小儿哭闹不安 膝内翻膝外翻或髋内翻 脊柱后突 囟门闭合晚 新生儿震颤 表情淡漠
疾病介绍: 维生素D缺乏性佝偻病(vitamin D deficiency rickets)是以维生素D缺乏,导致钙,磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾玻维生素D是维持高...
小儿腺苷脱氨酶缺乏(61%)
典型症状: 肢体短缩畸形 智力发育迟缓 腹泻 脑膜炎 肺部感染 幽门狭窄 婴儿肋骨外翻 免疫缺陷 震颤 耳聋
疾病介绍:小儿腺苷脱氨酶缺乏为常染色体隐性遗传性疾玻由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)缺陷,导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积,使早期T细胞和B细胞发育...
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